Autismo, disturbo dello spettro autistico e sindrome di Asperger… facciamo un po’ di chiarezza

KC. Do il benvenuto a Cinzia morselli che ringrazio per aver accettato il nostro invito.

CM. Buongiorno a tutti. Sono io che ringrazio te per questo invito.

KC. Cinzia ti ho chiesto di fare questa chiacchierata per affrontare un tema molto complesso e complicato, di cui tanto si parla ma spesso non in maniera accurata e intorno al quale circolano tanti pregiudizi, che è il tema dell’autismo. Direi che il punto di partenza migliore sia quello di cercare di fare un po’ di chiarezza rispetto alla terminologia quindi ti chiederei brevemente di dirci che cosa sono l’autismo, il disturbo dello spettro autistico e la sindrome di Asperger. Ti chiedo anche di dirci, se ci sono, quali sono le differenze.

CM. Non so se riuscirò a essere breve, ma insomma proviamo un po’ a fare chiarezza. Oggi per autismo si intende un disturbo del neurosviluppo. Questo tipo di disturbo comporta compromissioni a livello della comunicazione, della relazione e dell’immaginazione. Per poter fare una diagnosi di autismo è necessaria la compresenza di tutti questi tre livelli e quindi da questo si capisce la complessità del quadro e per questo fin da subito, fin dagli esordi, è stato definito una sindrome perché “sin drom” significa andare insieme. Questa sindrome coinvolge molteplici aspetti e per questo viene considerata un disturbo pervasivo dello sviluppo.
Come si presenta l’autismo? Caratteristiche sono le anomalie sensoriali in assenza di deficit. Questo vuol dire per esempio che queste persone possono avere una grande sensibilità ai rumori, che danno un enorme fastidio, e allo stesso tempo essere sordi al linguaggio. Questo ci può far comprendere la complessità del quadro, come questa ipo o iper sensibilità comporti poi una ipo o iper reattività e di come questo si può tradurre a livello, non solo di stimolazioni esterne, ma anche di stimolazioni interne per quanto riguarda i sentimenti, le emozioni, gli stati d’animo.
Un altro tratto distintivo dell’autismo è la compromissione della capacità comunicativa: uno dei segni, che mettono più in allarme è proprio l’anomalia nella comparsa del linguaggio.
Infine, un altro tratto distintivo sono i comportamenti stereotipati, come lo sbattere le mani, i movimenti delle braccia, il dondolarsi con il busto. Il significato di questi comportamenti non è chiaro: alcuni pensano siano dovuti alla difficoltà ad utilizzare l’immaginazione, altri invece vedono in questi atteggiamenti e comportamenti delle forme di rassicurazione di sé.
Come abbiamo visto, l’autismo è molto ampio e variegato, possono esserci molti aspetti in gioco e con gradi differenti. E’ per questo motivo che nell’ultima edizione del DSM (Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali, V edizione), del 2014 in Italia, si è passati da un approccio categoriale (presenza o assenza di sintomi) ad un approccio dimensionale, in cui non si rileva la sola assenza/presenza di un dato elemento, ma anche il grado di presenza di questo elemento. E’ da qui che viene il termine di “disturbo dello spettro autistico”.
Non si parla più di autismo, ma di spettro autistico: una sorta di ventaglio o di continuum all’interno del quale si collocano le varie manifestazioni.
Ne consegue che se una persona possiede molte abilità, molte competenze, si colloca in alto in questo quadro e si parla di “autismo ad alto funzionamento”. Mentre quando ci sono situazioni più compromesse, con minori capacità e competenze, si parla di “autismo a basso funzionamento”.
Come l’autismo ad alto funzionamento si distingue dalla sindrome di Asperger? E’ curioso come la storia della sindrome di Asperger sia parallela a quella dell’autismo. La sindrome autistica è stata descritta da Leo Canner nel 1943 negli Stati Uniti, dove era immigrato, descrivendola come un disturbo con più o meno difficoltà di linguaggio, più o meno difficoltà cognitive, comportamenti bizzarri e difficoltà relazionali. Un anno dopo, in Austria, Hans Asperger, senza sapere nulla degli studi di Canner – ricordiamoci che siamo nel bel mezzo della II guerra mondiale, con tutte le difficoltà conseguenti – fa la descrizione di questa sindrome, che poi prese il suo nome, come un quadro molto simile a quello descritto da Canner, ma dove non era presente nessuna disabilità cognitiva, anzi, spesso queste persone avevano grandi capacità intellettive ed il linguaggio era sempre presente.
Oggi di fatto nel DSM 5 la sindrome di Asperger è sparita, non viene più fatta la diagnosi di “sindrome di Asperger”, è rientrata nel continuum dello spettro autistico e ciò ha portato non poche critiche, anche pensando ai ragazzi. Penso ad un ragazzo che ho seguito che, parlando di una ragazza, ha detto “è Aspie come me”, come se ci fosse una sorta di identità in cui riconoscersi. Mi sono chiesta come questo ragazzo oggi avrebbe potuto esprimersi in una situazione analoga.

KC. Ti ringrazio per questa interessante disanima, che, almeno per quanto mi riguarda, ha fatto un po’ di chiarezza. Solo una precisazione, solo per essere sicura di aver capito e di far comprendere a chi ci legge: con l’espressione “disturbo dello spettro autistico” ci si riferisce ad una sorta di ombrello sotto al quale rientrano le diverse tipologie di autismo, a basso o ad alto funzionamento ed ora anche la sindrome di Asperger?

CM. Assolutamente sì e questo, da un lato, ha l’enorme vantaggio di sottolineare come non si debba utilizzare una categorizzazione rigida e questo ci deve attivare, non farci sedere su una diagnosi. Ci deve portare ad indagarlo sempre moltissimo per andare a capire quali sono davvero le caratteristiche della singola persona.

KC. Come accennavo prima, intorno al tema dell’autismo circolano tanti pregiudizi, tante credenze errate. Nella tua esperienza clinica e di ricerca quali sono i pregiudizi con i quali ti sei dovuta scontrare?

CM. La prima cosa è l’idea che l’autismo comporti una disabilità cognitiva. Questa come abbiamo visto non sempre è presente e, superando gli estremi dell’alto e basso funzionamento, ci sono tante condizioni intermedie in cui sono presenti delle abilità, delle competenze, delle potenzialità che vanno comunque coltivate, perché se è vero che tutti, compresi i ragazzi con il disturbo dello spettro autistico, nasciamo con una dotazione naturale che fa parte del nostro patrimonio genetico e costituzionale, è anche vero che c’è una quota legata all’esperienza; l’esperienza ci permette di ampliare, di elaborare, arricchire la nostra mente, il nostro cervello perché ci sono le sinapsi che si creano e passano le informazioni da una cellula all’altra. Ciò è importante anche per il cervello dei ragazzi con un disturbo dello spettro autistico, per i quali è importante creare le esperienze – perché questi ragazzi hanno spesso difficoltà a fare esperienze – perché esse aiutano a sviluppare quelle che sono o che possono essere le loro capacità ed abilità.
Sempre in ambito di pregiudizi riguardo ad alcuni aspetti della disabilità, c’è un autore canadese, Laurent Monttron, che segue quel filone di ricerche secondo cui il cervello dei ragazzi con disturbi del neuro-sviluppo è un cervello che funziona in maniera diversa: se è così allora non possiamo pensare di utilizzare gli stessi strumenti che si impiegano per misurare un cervello normo-tipico per misurare le abilità di un cervello che funziona diversamente. Quindi lui sostiene che le percentuali di disabilità cognitiva riconosciute in realtà sono una conseguenza dell’utilizzo di strumenti non adeguati a misurare le abilità di questi ragazzi.
Io non so chi abbia torto e chi ragione, la cosa importante quando si parla di queste diatribe è che dobbiamo tenerci aperti, consapevoli del fatto che non sappiamo ancora tante cose circa questo disturbo e le nostre posizioni rigide testimoniano spesso il nostro sgomento di fronte a ciò che è sconosciuto ed inaspettato.
Un altro pregiudizio con cui mi sono dovuta scontrare è che l’autismo è una malattia dalla quale non si può guarire. In realtà l’autismo non è una malattia ma una condizione. Il fatto che sia una condizione dalla quale non si può guarire però non significa che non si possa fare nulla, si possono fare tantissime cose, l’importante è conoscere il singolo e modularsi su di lui. Sono ragazzi che hanno bisogno di figure di riferimento autorevoli, ma non dure o intrusive, altrimenti perdono interesse ad entrare in contatto con quel mondo con cui fanno così tanta fatica ad interagire. Per questo motivo è importante che chiunque ha a che fare con i bambini, i ragazzi o gli adulti con questo tipo di disturbo sia ben informato e formato sul modo corretto di approcciarsi.

KC. Sottolineiamo bene questo aspetto perché, come diciamo noi di Le lenti del pregiudizio, tanti pregiudizi vengono superati proprio attraverso la buona informazione. Perché solo conoscendo i problemi e le situazioni è possibile capirle e superare quelle che sono le idee preconcette, che è assolutamente naturale avere.

CM. Assolutamente sì ed a volte è difficile avere informazioni fruibili, nonostante ci sia tanto, ma torno a dire è fondamentale se si vuole aiutare e se si vuole avere accesso al loro mondo e loro al nostro… perché si dice sempre che loro non accedono al nostro mondo, ma vale anche il contrario, è una strada a doppio senso.

KC. Prima dicevamo che l’autismo è una condizione dalla quale non si esce, per la quale come dicevi tu si possono fare tante cose per migliorare la qualità di vita di queste persone… che non rimangono bambini per sempre, diventano adolescenti ed adulti, con tutto ciò che ne consegue. Quali sono i problemi che si riscontrano dall’adolescenza in poi?

CM. E’ proprio così. Io sto sempre attenta a non parlare sempre di bambini, come se non crescessero mai. Ci siamo concentrati – e può anche avere un senso averlo fatto – sui primi anni di vita, che sono importantissimi per la possibilità di una trasformazione, un’evoluzione, di un reindirizzamento verso modalità di apprendimento relazionali più consone allo sviluppo, però non bisogna dimenticare che questi bambini crescono, diventano ragazzi che hanno a che fare con la sessualità, con tutti i movimenti puberali e ciò rappresenta un problema in condizioni normali, figuriamoci in ragazzi e ragazze con disturbo dello spettro autistico. Si pensa sempre che questi ragazzi non abbiano una sessualità ed invece hanno un corpo del tutto sessuato e non si può ignorare la cosa.
Inoltre, ci sono altre considerazioni tristi da fare: al compimento dei 18 anni, quando la scuola finisce, questi ragazzi di fatto spariscono. Non hanno un lavoro perché ci sono poche associazioni che si occupano del loro inserimento lavorativo e ricompaiono intorno ai 40/50 anni e solo perché i loro genitori sono venuti a mancare o sono troppo anziani per occuparsene… per 30 anni sono spariti, quando invece si sarebbe potuto fare tanto per loro. Non solo noi avremmo potuto fare tanto per loro, ma anche loro per noi, perché avrebbero potuto contribuire alla vita della collettività.
Anche il livello istituzionale è un po’ carente, solo recentemente, con la riscrittura delle linee guida sull’autismo, è stata inserita una sezione dedicata agli adulti, ai servizi e a tutto ciò che può essere predisposto per loro. Perché obbiettivamente non c’è niente per loro: se nella scuola materna, elementare e forse media è stato fatto tanto, già alle superiori le cose iniziano ad essere carenti e c’è ancora tanto da fare, ma dopo i 18 anni proprio non c’è nulla, è come se guarissero d’incanto.
Tutto ciò è molto triste, per non parlare poi del peso che viene lasciato sulle famiglie, che spesso vengono lasciate sole.
Tornando al tema dei pregiudizi, un altro che ci tengo a sottolineare è quello legato ai vaccini.

KC. Ti stavo proprio per fare questa domanda.

CM. Per affrontare il tema autismo e vaccini do solo una notizia, non proprio recentissima, risale al 2010: Andrew Wakefield, l’autore dello studio che correla l’autismo alla vaccinazione trivalente, è stato radiato dall’albo per aver pubblicato in modo fraudolento dati falsificati delle sue teorie. Questo per dire di cosa stiamo parlando: stiamo parlando di dati falsificati pubblicati in modo fraudolento in cui si evidenziava una correlazione stretta tra autismo e vaccino trivalente (per intenderci, quello per morbillo, rosolia e parotite) e sosteneva che la somministrazione del vaccino causava l’autismo. Il grosso problema è che tra la pubblicazione dell’articolo mendace – perché è di questo che stiamo parlando – e la sua smentita sono passati più di 10 anni: Wakefield ha pubblicato il suo lavoro nel 1998 e la radiazione è arrivata nel 2010 perché, dopo la pubblicazione, hanno cercato di replicare i suoi risultati ma nessuno è riuscito ad ottenere gli stessi dati. Quindi ci è voluto del tempo per confutare la teoria di Wakefield.
Questi 12 anni, però, sono stati un tempo sufficiente perché si radicasse la paura, immotivata ma comunque paura, verso i vaccini. La paura si è così tanto radicata da portare l’Organizzazione Mondiale della Sanità a pubblicare un documento in cui si afferma esplicitamente che non vi sono evidenze epidemiologiche che correlino il vaccino trivalente, in realtà nessun vaccino, all’autismo.

KC. Ciò è veramente deleterio. dal 2010 sono passati 11 anni e purtroppo le cose che ci siamo dette valgono ancora e ciclicamente purtroppo vengono fuori…

CM. …purtroppo viene ancora fuori e lo stesso vale anche per tutte quelle teorie secondo le quali la presenza di determinate sostanze nell’organismo siano responsabili dell’autismo. In base a tali teorie, il controllo, o addirittura la scomparsa, dei sintomi dell’autismo si può ottenere attraverso diete particolari che aumentano o diminuiscono la concentrazione nell’organismo, per esempio, della vitamina D, piuttosto che dei metalli pesanti, piuttosto che della Casina, piuttosto che del Glutine.

KC. Mi sembra che riguardo alla terapia, così come alle cause, si vada un po’ per tentativi ed errori.

CM. E’ proprio questo il tema. Da un lato possiamo inorridire di fronte a certe teorie, dall’altra, però, vanno a toccare questa area così fragile e delicata, perché di fatto non sono ancora state identificate cause certe. Certo la comunità scientifica a livello internazionale propende, compatta per una volta, verso un’origine multifattoriale, in cui le componenti genetiche giocano un ruolo centrale ma da sole non sono sufficienti per determinare il disturbo. Queste cause genetiche dovrebbero essere favorite nella loro espressione da fattori ambientali, esperienziali e psicologici, con una grande variabilità tra una persona e l’altra. Questa è l’attuale concezione epigenetica, secondo la quale l’ambiente può influenzare il modo con cui l’informazione genetica si esprime. In quest’ambito sono molto interessanti gli studi sui gemelli omozigoti (che condividono lo stesso patrimonio genetico): dagli studi sui gemelli omozigoti risulta che su 10 coppie di gemelli, 9 condividono il disturbo dello spettro autistico, ma in 1 caso tale condivisione non c’è; Studiare quest’unico caso in cui non c’è la condivisione del disturbo tra i gemelli è interessante per comprendere come sia possibile che, pur avendo lo stesso patrimonio genetico, uno dei due manifesta il disturbo e l’altro no.
Oltre a quelli genetici, vengono condotti anche studi prenatali, per studiare le alterazioni che possono esserci durante la gestazione, ad esempio alterazioni metaboliche, se la futura mamma è diabetica o se sono stati assunti farmaci.
Anche in questo caso si è osservato che le alterazioni prenatali possono essere favorenti ma non sono determinanti ed è per questo che sono stati condotti studi anche nella fase perinatale. Ad esempio, si è prestata attenzione a fattori quali ad esempio la durata della gestazione o il peso alla nascita, ma anche in questo caso è risultato che questi possono essere elementi favorenti ma non determinanti.
Ci sono poi tutti gli studi di correlazione anatomica-funzionale, corticali, elettrocorticali… insomma si sta studiando molto, ma abbiamo bisogno di saperne ancora di più, anche perché – e questo è un dato sconfortante – le evidenze epidemiologiche ci dicono che c’è un aumento dell’incidenza di questo tipo di disturbo. Utilizzando la prima classificazione degli anni ’60, che era una classificazione più classica e ristretta, all’epoca si parlava di 5 persone su 10 mila, oggi con quella stessa classificazione si parla di 10/13 persone su 10 mila: in 50/60 anni il dato è più che raddoppiato.
Se poi si utilizza la classificazione attuale di “disturbo dello spettro autistico” i dati sono ancora più impressionanti: si parla di 50/60 persone su 10 mila.
Quindi sono dati che ci spingono giustamente a ricercare, ma anche a riflettere.

KC. Stavo pensando proprio a questo, secondo la tua esperienza c’è stato un effettivo aumento dei casi o è frutto dell’applicazione di una diversa classificazione diagnostica? Penso anche ai disturbi dell’apprendimento o della lettura: in questi ultimi anni sembra che vi sia stata un’esplosione di questo tipo di disturbi e non si capisce se è un aumento reale o se è dovuto ad una diversa modalità di diagnosticarli.

CM. Io penso un po’ entrambi. Questi dati che ho tratto da un gruppo di studio che è stato realizzato presso il CNOP (Consiglio Nazionale Ordine degli Psicologi, che ha riunito figure scientifiche proveniente da diversi ambiti, fanno riflettere sia riguardo all’utilizzo della stessa classificazione in tempi diversi – che comunque porta ad un raddoppio dei casi – sia al fatto di valutare elementi differenti. Sono dati che comunque fanno riflettere.
Però condivido molto anche questa tua riflessione perché la diagnosi di autismo è molto pesante, che incide pesantemente anche sulla qualità di vita. Una volta una diagnosi di autismo era devastante, ora un pochino meno, ma è comunque una sentenza pesante per tutti, genitori e figli, senza contare la reazione figli sani, che a volte dicono cose del tipo “non foglio un fratello così” (dico “fratello” perché c’è un’incidenza maggiore tra i maschi che tra le femmine). La famiglia viene assorbita – soprattutto all’inizio, quando arriva la diagnosi – dal problema, è come una bomba che scoppia in casa… i genitori vanno aiutati.

KC. E’ proprio qui che volevo arrivare. Prima abbiamo parlato, in maniera anche abbastanza approfondita, delle ricerche sulle cause del disturbo dello spettro autistico, ma al di là dell’individuare le cause – che per carità è di estrema importanza – però bisogna fare qualcosa per chi c’è ora. Ci stiamo avviando alla conclusione della nostra chiacchierata e volevo proprio concentrarmi sull’aspetto del trattamento, quindi della terapia, e volevo chiederti che tipo di lavoro si fa con i genitori, come li si sostiene?

CM. E’ importantissimo il sostegno ai genitori, non solo perché sono a contatto con il bambino 24 ore su 24 e vanno sostenuti nell’attività educativa del figlio, ma vanno aiutati anche ad elaborare quello che è accaduto, questa diagnosi che è capitata loro. E’ necessario far comprendere loro che questi loro figli, pur avendo delle difficoltà, hanno anche delle abilità e possibilità e vanno riconosciute queste loro abilità. Sicuramente non è il figlio che si aspettavano e vanno aiutati ad accettare questo; così come vanno aiutati a trovare quelle chiavi di accesso che li aiutino a comprendere ed a dare un senso ai comportamenti e agli atteggiamenti del figlio.

KC. Non ti farò la domanda da 1 milione di dollari su quale sia il trattamento per le persone con autismo, perché abbiamo detto più volte che si tratta di una condizione molto eterogenea, ma secondo te c’è un aspetto sul quale è sempre importante focalizzarsi per trattare da un punto di vista terapeutico le persone con autismo?

CM. Ce n’è uno che secondo me è imprescindibile. Qualsiasi sia l’approccio terapeutico, qualunque sia il tipo di trattamento, qualunque sia l’operatore (medico, riabilitatore, insegnante, educatore, psicologo ed anche genitore), qualunque sia il suo ruolo nella vita della persona con autismo, è fondamentale che osservino la persona: chi è, come è, quali sono le sue caratteristiche, cosa le piace, cosa la spaventa, quali sono le sue emozioni ecc.
Essendo poi la mia una formazione psicanalitica, è importante anche prestare attenzione a cosa tutto ciò provoca in noi, perché ciò incide sul modo con cui noi ci relazioniamo, costruiamo e ci rendiamo disponibili alla relazione con l’altro.
Inoltre, si deve prestare maggiore attenzione all’aspetto emotivo: sino ad ora, anche comprensibilmente, ci si è concentrati sulle abilità, sulle competenze, sull’autonomia, ma ritengo che sia altrettanto importante concentrarsi anche sulle emozioni. In fin dei conti, tutti noi impariamo quando c’è qualcosa che ci piace, quando abbiamo fatto un’esperienza positiva. Ad esempio, a scuola quante volte ci è capitato che non ci piacesse una materia, che ritenevamo astrusa, e poi è stato sufficiente che arrivasse un professore diverso per iniziare, non solo a comprenderla, ma addirittura ad amarla): questo per dire che l’aspetto emotivo non va messo sullo sfondo, è parte integrante del quadro.